【2021年5月20日，济南】今天，由无锡灵山慈善基金会、北京病痛挑衅公益基金会联合法布雷病友会主办，山东第一医科大年夜学从属省立病院协办，武田中国支撑的“​酶​好新生，驭光前行”法布雷病医患交换会在济南成功举办。本次活动旨在进一步加强山东省法布雷病医患交换、晋升患者疾病治理认知，改良患者的治疗情况和预后。在交换会时代，由武田中国联袂无锡灵山慈善公益基金会、北京病痛挑衅公益基金会合营提议的“酶好前程，焕然心肾”罕有病医疗增援工程(山东专项)法布雷患者关爱项目正式启动，将进一步减轻山东省法布雷病患者的用药包袱，并为患者供给从用药、就医、受教导、社会融入以及医疗层面的全方位办事支撑。

“因为法布雷病临床表示个别间差别很大年夜，其治疗因其临床表示的严重程度不合而异，是以一旦诊断确立，在开端治疗之前，需对患者疾病的严重程度进行周全、精确地评估，为精确治疗筹划切实其实定、治疗反响的评估及今落后一步的研究供给靠得住的根据。”山东第一医科大年夜学从属省立病院肾内科于澈大夫介绍道，“我们欲望经由过程本次义诊活动进一步赞助患者尽早实现疾病诊断，并根据患者个别​情​评估制订精确的治疗筹划，经由过程及时诊断与合理治疗，延缓疾病进展，改良生活质量，降低相干并发症的发病率，延长患者生计期及生活质量。”

今朝，特异性治疗​即​酶替代治疗(ERT)，是国表里指南/共鸣推荐为法布雷病一线疗法。该疗法经由过程特异性地弥补患者体内缺乏的酶，削减患者细胞内GL3的沉积，有效减轻患者的肢端苦楚悲伤、胃肠道症状，改良心肌肥厚，稳定肾功能，从而改良患者的生活治疗和预后。是以，对于法布雷病患者来说，规范化、足剂量的早期进行酶替代疗法治疗对于改良病情、预防严重并发症具有至关重要的感化。

法布雷病是一种罕有的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产品三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不克不及被裂解，在各组织和器官大年夜量贮积，导致患者四肢举动平日有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。跟着病程进展，症状会逐渐加重，并出现肾、心等器官病变，如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或者脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，假如得不到有效治疗将危及生命。2018年，法布雷病被纳入国度卫健委等五部分结合制订的《第一批罕有病目次》。

山东第一医科大年夜学从属省立病院肾内科于澈大夫

作为一种罕有疾病，今朝，我公法布雷病还面对着认知低、诊断率低、有效治疗率低等诸多挑衅。荣幸的是，近年来跟着国度对罕有病群体赓续加强存眷，包含法布雷病在内的罕有病也获得了社会各界的支撑和看重。作为此次活动支撑方，也是“酶好前程，焕然心肾”罕有病医疗增援工程(山东专项)法布雷患者关爱项目捐助企业，武田中国一向秉持“以患者为先”的核心理念，赓续践行科学立异的决心及造福患者的承诺。2021年4月，武田旗下瑞普佳®(阿加糖酶α打针用浓溶液)正式在中国上市。作为一款人细胞来源且在人细胞中临盆的酶替代治疗，瑞普佳®(阿加糖酶α打针用浓溶液)为法布雷病患者带来经久的心、肾保护并延缓疾病过程，改良患者及其家庭的生活质量。将来，武田将持续发挥在罕有病范畴所长，为法布雷病等罕有病患者的健康生活和美好前程保驾护航。

[1] 人平易近健康网，国度卫生健康委员会等五部分结合制订《第一批罕有病目次》，http://health.people.com.cn/n1/2018/0611/c14739-30050014.html

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