制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。

色素性视网膜炎是一种导致视力丧失的遗传病，症状包括夜盲症和进行性视野丧失，在欧洲约有165,000里患者；Leber先天性黑矇是一种先天性视网膜营养不良，在早期会导致严重的视力丧失，在欧洲约有40,000例患者。

OCU400是一种新型研究性基因疗法，它由核激素受体基因NR2E3的功能性副本组成，并使用腺相关病毒（AAV）载体传递至视网膜中的靶细胞。

核激素受体（例如NR2E3）是视网膜发育和功能的重要调节剂。将NR2E3的功能性副本直接传递到视网膜内的靶细胞中可以帮助重新启动视网膜稳态，并可能挽救退化的感光细胞。

Ocugen首席医学官Mohamed Genead说：“色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇是IRD的组成部分，其特征是严重的视觉功能障碍。由于现有批准的疗法仅能治疗小部分患者的症状，因此，亟需新的IRD治疗方案”。

 

原始出处：

http://www.pharmatimes.com/news/ocugens_inherited_retinal_disease_gene_therapy_ocu400_wins_orphan_status_1364035

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