法布瑞氏症（Fabry disease）是一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。法布瑞氏症影响了全世界大约10,000例患者。

Fabrazyme（阿加糖苷酶beta）于2003年获得FDA的加速批准，并且是第一个获批用于治疗2岁及以上法布瑞氏症患者的药物。目前，已完成真实世界研究和Fabrazyme长期治疗法布瑞氏症的临床试验。

一项针对82例法布瑞氏症成年患者的随机、双盲、安慰剂对照、中心临床研究评估了首次发生临床重大事件（肾、心脏或脑血管事件或死亡）的时间。患者接受Fabrazyme或安慰剂治疗长达35个月（中位随访18.5个月）。在接受Fabrazyme治疗的51位患者中有14位（占28％）经历了临床重大事件；在接受安慰剂治疗的31位患者中有13位（占42％）经历了临床重大事件。临床重大事件风险的估计风险比为0.57（95％CI：0.27-1.22）。

 

原始出处：

https://www.firstwordpharma.com/node/1809257?tsid=4

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