1型神经纤维瘤病（NF1）是一种复杂的遗传疾病，不仅与神经纤维瘤有关，还与对其他肿瘤的敏感性增加相关。

本研究旨在评估NF1患者的肿瘤发生率和预后。

这是一项单中心队列研究，评估了2427位NF1患者，其中1607位符合美国国立卫生研究院NF1共识标准被纳入分析。疾病特异性生存期（DSS）即从诊断日期到肿瘤特异性死亡或检查日期为止。疾病导致的死亡被认为是DSS终点；其他死亡被视为经过审查的观察结果。

总存活率和疾病特异性生存期（DSS）

在1607位NF1患者中，开始随访的中位年龄为19岁（1个月-83岁），其中840位（52.3%）为女性。在666位除了神经纤维瘤还发生了其他肿瘤的患者（41.4%）中，有295位（18.4%）发生了胶质瘤，243位（15.1%）发生了恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。

与一般人群相比，NF1患者发生几种肿瘤的平均年龄均更小（低级别胶质瘤：12.98岁 vs 37.76岁，p<0.0001；高级别胶质瘤[HGG]：27.31岁 vs 58.42岁，p<0.0001；MPNST：33.88岁 vs 47.06岁，p<0.0001；乳腺癌：46.61岁 vs 61.71岁，p<0.0001）。

NF1患者最常见的非神经纤维瘤肿瘤的治疗

与一般人群相比，NF1患者的肿瘤发病率明显更高（优势比 9.5,95% CI 8.5-10.5，p<0.0001）。在NF1患者中，罹患未分化多形性肉瘤（20.0%）、HGG（23.1%）、MPNST（31.6%）、卵巢癌（57.1%）或黑色素瘤（66.7%）的患者的5年DSS率明显低于罹患其他肿瘤的患者（92.4%，所有p<0.001）。

综上，本队列研究结果表明，NF1患者得了未分化多形性肉瘤、HGG、MPNST、卵巢癌或黑色素后的DSS率显著低于那些得了其他肿瘤的NF1患者。此外，NF1患者比没有NF1人更常见在年轻时候发生肿瘤。HGG和MPNST是NF1患者最值得注意的死亡原因。该研究结果或有助于指导NF1患者的咨询及随访。

原始出处：

Jace P. Landry, et al. Comparison of Cancer Prevalence in Patients With Neurofibromatosis Type 1 at an Academic Cancer Center vs in the General Population From 1985 to 2020. JAMA Netw Open. 2021;4(3):e210945. doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.0945

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