原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）是一种罕见的结外非霍奇金淋巴瘤（NHL），局限于大脑、眼睛和脑脊液，不见全身性扩散的迹象。很少有PCNSL发生在免疫抑制的背景下的（如移植后淋巴细胞增生性疾病或HIV[AIDS相关PCNSL]）。

发生在免疫抑制背景下的PCNSL的特征不明确，预后差，通常与EB病毒（EBV）相关。

研究人员采用靶向测序和数字多重基因表达，研究了91例具有弥漫性大B细胞淋巴瘤组织学特性的PCNSL组织的遗传图谱和肿瘤微环境（TME），并根据EBV组织和HIV状态进行分层。

检测分组示意图

47例为EBV组织阴性：45例 EBV^- HIV^- PCNSL和2例 EBV^- HIV⁺ PCNSL；

44例为EBV组织阳性：23例 EBV⁺ HIV⁺ PCNSL和21例 EBV⁺ HIV^- PCNSL。

PCNSL的突变情况统计

与既往研究一样，EBV^- HIV^- PCNSL经常发生MYD88、CD79B和PIM1突变，且富含激活的B细胞（ABC）起源的亚型细胞。相反，在所有EBV组织阳性病例中都没有这些突变，且ABC频率低。

HLA I/II和抗原呈递/加工基因的拷贝数变异

此外，很少观察到HLA I/II类和抗原呈递/加工基因的拷贝数缺失，提示抗原呈递功能正常。

不同状态的PCNSL的肿瘤微环境成分

研究人员进一步发现，EBV⁺ HIV^- PCNSL具有致耐受性的TME，表现为巨噬细胞增多和免疫检查点基因表达，但与AIDS相关的PCNSL的CD4基因计数较低。

免疫抑制背景下发生的与EBV相关的PCNSL在免疫生物学上不同于EBV^-HIV^- PCNSL，尽管感染了免疫原性病毒，但仍具有呈递EBV抗原的能力。

原始出处：

M. K. Gandhi, et al. EBV-associated primary CNS lymphoma occurring after immunosuppression is a distinct immunobiological entity. Blood. March 18, 2021.

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