首页 > 财经新闻/ 正文
加勒比海地区乳腺癌和卵巢癌的发病率都很高;然而,到目前为止,很少有数据量化该地区人口中遗传性癌症的流行情况。
本研究旨在明确遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因的有害变异是否与说英语和克里奥尔语的加勒比海人群中乳腺癌和卵巢癌的发生有关。
这项研究使用了2010年6月-2018年6月巴哈马、开曼群岛、巴巴多斯、多米尼克、牙买加、海地和特立尼达和多巴哥胚系基因检测的数据。对30个基因进行二代测序和多重连接依赖探针扩增(BRCA1和BRCA2)。在研究登记时对医疗记录进行了审查。纳入至少有一位祖父母出生在研究地点的乳腺癌和卵巢癌患者。主要研究结果:遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的发生率以及变异类型和谱系。
共纳入了1018名受试者,其中999名(98.1%)患有乳腺癌(平均年龄46.6[10.8]岁),21名(2.1%)患有卵巢癌(平均47.6[13.5]岁)。三个人拒绝报告他们的预后。
致病性/可能致病性变异在不同国家中的分布
1015名受试者中共有144名(14.2%)携带遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征基因致病性或可能致病性(P/LP)变异。携带BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、CHEK2、ATM、STK11和NBN基因P/LP变异的患者比例分别为64%、23%、9%和4%。
有无携带变异的患者特征
变异携带者的平均年龄(SD)为40.7(9.2)岁,而非携带者为47.5(10.7)岁。巴哈马的遗传性乳腺癌和卵巢癌的比例最高(23%),其次是巴巴多斯(17.9%)、特立尼达(12%)、多米尼加(8.8%)、海地(6.7%)、开曼群岛(6.3%)和牙买加(4.9%)。
携带不同变异的患者特征
在加勒比海地区出生的患有乳腺癌的女性和男性中,有一级或二级家庭成员患有乳腺癌与任何BRCA1或BRCA2胚系变异有关(优势比 1.58;95%CI 1.24-2.01;P<0.001)。BRCA1和BRCA2变异与三阴性乳腺癌的相关性更强(优势比 6.33;95%CI 2.05-19.54;P=0.001)。
总而言之,这项研究表明,在加勒比海地区出生的乳腺癌和卵巢癌患者中,每7人中就有1人为遗传性乳腺癌/卵巢癌。遗传性乳腺癌和卵巢癌的比例因地区而异,从巴哈马的23%到牙买加的4.9%不等。每个岛屿都有其独特的突变。
原始出处:
George Sophia H L,Donenberg Talia,Alexis Cheryl et al. Gene Sequencing for Pathogenic Variants Among Adults With Breast and Ovarian Cancer in the Caribbean. JAMA Netw Open, 2021, 4: e210307.
- 搜索
-
- 1000℃游族网络:董事长林奇逝世 公司将尽快推举董事长人选
- 1000℃20年来首次!民生银行高管集体增持 重磅信号浮现?招商、中信高管也岀手 机构火线解读
- 1000℃?第二季! 被解散的董事会秘书公开反击,请愿书要求取消董事会决议国信金融控股回应:将积极回应
- 1000℃?“环球银行”行长顾Shu接任周母兵,并将成为四大银行中最年轻的董事长。 高级会计专家如何指导中国农业银行?
- 1000℃?阿里巴巴股票持续下跌
- 1000℃?400亿铅电池领导者天能股份在科技创新局,“永进”,硅谷天堂等明星股东上市
- 1000℃?德意志银行成为北京首家获准托管证券投资基金的外资银行
- 1000℃?顾Shu担任农业银行党委书记,将成为四大银行中最年轻的董事长
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)