首页 > 财经新闻/ 正文
法布里(Fabry)病是一种由X染色体连锁的GLA基因突变诱导的多系统溶酶体贮积病。其会导致对肾脏、心脏和大脑等终末器官造成损害,导致患者预期寿命的降低。
目前批准的针对法布里病的治疗方法包括酶治疗法(ET)和口服药理伴侣(migalastat)等。每两周一次的ET可以降低尿液、血浆和组织中Gb3的水平,但该方法不是治愈性的,且疾病的进展也会导致临床症状的发生和寿命的缩短。
理论而言,基因疗法或是法布里病患者更为有效的单一治疗疗法。连续产生α-半乳糖苷酶A(α-galA)的转导细胞群在临床上可能更有效。且既往研究显示,组织内α-galA活性>10,000倍内源性水平的转基因小鼠模型是健康的,并没有出现细胞结构的改变。因此,高水平的α-galA可能无害。
研究流程图
在这项单臂试验性先导研究(NCT02800070)中,研究人员对5名患有1型(经典)法布里病的成年男性患者采用了自体慢病毒介导的CD34+造血干/祖细胞的基因疗法,这些细胞经改造后可表达α-galA。安全性和毒性是该试验的主要终点。非清髓性治疗方案包括静脉注射美法仑(melphalan)。
α-galA酶活性和载体拷贝数(VCN)的关系
结果显示,并无由实验药物引起的严重的不良事件(AE)。所有患者在一周内产生的α-galA均接近正常水平。在外周血和骨髓细胞中检测到了慢病毒载体,血浆和白细胞中也显示除了在参考范围内或高于参考范围的α-galA活性,且血浆和尿液中的Gb3和lyso-Gb3的水平降低。尽管该研究和评估仍在进行中,但第一名患者在注射后已将近三年,且另外三名患者选择了终止治疗。
血浆和尿液中Gb3和lyso-Gb3的水平
总而言之,该研究揭示了基因治疗可能是法布里病患者的一个有效的治疗选择,但需要更多的研究来验证。
原始出处:
Khan, A., Barber, D.L., Huang, J. et al. Lentivirus-mediated gene therapy for Fabry disease. Nat Commun 12, 1178 (25 February 2021).
猜你喜欢
- 搜索
-
- 1000℃游族网络:董事长林奇逝世 公司将尽快推举董事长人选
- 1000℃20年来首次!民生银行高管集体增持 重磅信号浮现?招商、中信高管也岀手 机构火线解读
- 1000℃?第二季! 被解散的董事会秘书公开反击,请愿书要求取消董事会决议国信金融控股回应:将积极回应
- 1000℃?“环球银行”行长顾Shu接任周母兵,并将成为四大银行中最年轻的董事长。 高级会计专家如何指导中国农业银行?
- 1000℃?阿里巴巴股票持续下跌
- 1000℃?400亿铅电池领导者天能股份在科技创新局,“永进”,硅谷天堂等明星股东上市
- 1000℃?德意志银行成为北京首家获准托管证券投资基金的外资银行
- 1000℃?顾Shu担任农业银行党委书记,将成为四大银行中最年轻的董事长
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)